Этиология: Наследственные заболевания

Наследственные заболевания — это заболевания, передающиеся от одного поколения к другому в результате наследования генетических изменений от родителей наследникам. Лабораторная диагностика наследственных заболеваний может включать различные анализы и тесты, включая:

Код анализа: 02-01-233

Электрофорез гемоглобина для диагностики гемоглобинопатий

Срок:

до 7 суток

Цена:

2 550 ₽
Код анализа: 02-01-100

Диагностика синдрома Ретта у девочек

Срок:

до 7 суток

Цена:

6 050 ₽
Код анализа: 02-01-098

Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом

Срок:

до 7 суток

Цена:

6 050 ₽
Код анализа: 02-01-097

Комплексное молекулярное исследование хромосомного набора (23 хромосомы)

Срок:

до 7 суток

Цена:

6 050 ₽
Код анализа: 02-01-069

Генетический скрининг на синдром Х-ломкой хромосомы у мальчиков (синдром Мартина-Белла)

Срок:

до 7 суток

Цена:

3 550 ₽
Код анализа: 02-01-073

Диагностика синдрома Жильбера

Срок:

до 7 суток

Цена:

1 850 ₽
Код анализа: 02-01-094

Диагностика дефицита лактазы методом ПЦР

Срок:

до 5 суток

Цена:

1 050 ₽
Код анализа: 02-01-230

Комплексная генодиагностика поражений печени

Срок:

до 5 суток

Цена:

6 050 ₽
Код анализа: 02-01-207

Генодиагностика при жировой болезни печени (ген PNPLA3)

Срок:

до 5 суток

Цена:

2 050 ₽
Код анализа: 02-01-210

Генотипирование PiS и PiZ аллелей альфа-1 антитрипсина

Срок:

до 5 суток

Цена:

1 550 ₽
Код анализа: 02-01-204

Генотипирование HFE при гемохроматозе

Срок:

до 5 суток

Цена:

1 600 ₽
Код анализа: 02-01-244

Генодиагностика наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофии Фукса) – ЭДТА!

Срок:

до 5 суток

Цена:

3 050 ₽
Код анализа: 02-01-079

Диагностика гентингтоноподобного заболевания 2 типа

Срок:

до 7 суток

Цена:

3 550 ₽
Код анализа: 02-01-080

Диагностика гентингтоноподобного заболевания 4 типа

Срок:

до 7 суток

Цена:

3 550 ₽
Код анализа: 02-01-081

Диагностика дентаторубро-паллидолюисовой атрофии

Срок:

до 7 суток

Цена:

3 550 ₽
Код анализа: 02-01-082

Комплексное обследование при атипичных гиперкинезах и атрофии головного мозга

Срок:

до 7 суток

Цена:

5 050 ₽
Код анализа: 02-01-093

Диагностика первичной дистонии 1 типа

Срок:

до 7 суток

Цена:

3 550 ₽
Код анализа: 02-01-076

Диагностика фронтотемпоральной деменции и боковом амиотрофическом склерозе

Срок:

до 7 суток

Цена:

3 550 ₽
Код анализа: 02-01-087

Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 3 типа

Срок:

до 7 суток

Цена:

3 550 ₽
Код анализа: 02-01-088

Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 6 типа

Срок:

до 7 суток

Цена:

3 550 ₽
Код анализа: 02-01-089

Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 7 типа

Срок:

до 7 суток

Цена:

3 550 ₽
Код анализа: 02-01-077

Комплексное обследование на спиноцеребеллярные атаксии 1,2,3,6,7 типов, атаксию Фридрейха

Срок:

до 7 суток

Цена:

6 050 ₽
Код анализа: 02-01-083

Диагностика болезни Фридрейха

Срок:

до 7 суток

Цена:

3 550 ₽
Код анализа: 02-01-072

Детекция дупликации/делеции гена РМР22 при болезни Шарко-Мари-Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления

Срок:

до 7 суток

Цена:

4 050 ₽
Код анализа: 02-01-070

Диагностика болезни Кеннеди

Срок:

до 7 суток

Цена:

3 550 ₽
Код анализа: 02-01-090

Диагностика синдрома тремора/атаксии

Срок:

до 7 суток

Цена:

3 550 ₽
Код анализа: 02-01-085

Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 1 типа

Срок:

до 7 суток

Цена:

3 550 ₽
Код анализа: 02-01-086

Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 2 типа

Срок:

до 7 суток

Цена:

3 550 ₽
Код анализа: 02-01-091

Диагностика миотонической дистрофии 2 типа

Срок:

до 7 суток

Цена:

2 950 ₽
Код анализа: 02-01-074

Диагностика миотонической дистрофии 1 типа

Срок:

до 7 суток

Цена:

2 950 ₽
Код анализа: 02-01-078

Диагностика болезни Гентингтона

Срок:

до 7 суток

Цена:

4 050 ₽
Код анализа: 02-01-206

Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)

Срок:

до 5 суток

Цена:

5 050 ₽
Код анализа: 02-01-243

Комплексное обследование на редкие формы спиноцеребеллярных атаксий (СЦА8, СЦА10, СЦА12, СЦА17, СЦА36)

Срок:

до 5 суток

Цена:

5 050 ₽
Код анализа: 02-01-203

Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова

Срок:

до 5 суток

Цена:

3 450 ₽
Код анализа: 02-01-103

Развернутая диагностика ЦАДАСИЛ

Срок:

до 7 суток

Цена:

6 050 ₽
Код анализа: 02-01-205

Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (ген DMD)

Срок:

до 5 суток

Цена:

5 050 ₽
Код анализа: 02-01-202

Генодиагностика болезни Паркинсона

Срок:

до 5 суток

Цена:

4 950 ₽
Код анализа: 02-01-235

Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе

Срок:

до 5 суток

Цена:

5 050 ₽
Код анализа: 02-01-101

Наследственная спастическая параплегия Штрюмпеля

Срок:

до 7 суток

Цена:

4 550 ₽
Код анализа: 02-01-095

Диагностика спинальной мышечной атрофии, ассоциированной с делецией гена SMN1

Срок:

до 7 суток

Цена:

4 950 ₽
Код анализа: 02-01-102

Молекулярно-генетическое исследование церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (синдром ЦАДАСИЛ) (3-4 экзоны)

Срок:

до 7 суток

Цена:

3 550 ₽
Код анализа: 02-01-290

Генодиагностика митохондриальных заболеваний и наследственной оптической нейропатии Лебера (выявление делеци и дупликаций митохондриальной ДНК и 4 распространенных мутаций)

Срок:

до 7 суток

Цена:

5 750 ₽
Код анализа: 02-01-092

Диагностика окулофарингеальной миодистрофии

Срок:

до 7 суток

Цена:

3 050 ₽
Код анализа: 02-01-212

Определение осмотической стойкости эритроцитов

Срок:

до 7 суток

Цена:

1 450 ₽
Код анализа: 02-01-219

Определение активности глюкозо-6 фосфат дегидрогеназы в крови

Срок:

до 7 суток

Цена:

2 050 ₽