Диагностика болезни Кеннеди

Описание

Синонимы (rus): Спинальная и бульбарная мышечная атрофия

Синонимы (eng): Spinal and bulbar muscle atrophy

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Экспансия в гене AR

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Спинальная и бульбарная мышечная атрофия – (болезнь Кеннеди(БК)) – наследственное заболевание, характеризующееся экспансией CAG-тринуклеотидных повторов в гене AR, располагающегося на Х хромосоме и кодирующего андрогеновый рецептор (АР). Считается, что болезнь Кеннеди может наблюдаться только у мужчин, хотя были описаны случаи, когда экспансия CAG-повторов в гене AR приводила у женщин к появлению легкой симптоматики данного заболевания. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания. Для БК характерна симптоматика поражения нижних моторных нейронов и снижение чувствительности АР. Исследование рекомендуется проводить всем пациентам с подозрением на боковой амиотрофический склероз, поскольку болезнь Кеннеди имеет значительно лучший клинический прогноз.

Когда назначается

Диагностика и дифференциальный диагноз болезни моторных нейронов, миопатий, бесплодия и болезни Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия).

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

Количество CАG-повторов ≤34 исключает спинальную и бульбарную мышечную атрофию. Обнаружение экспансии (>34 CAG-повторов) в гене AR подтверждает диагноз спинальной и бульбарной мышечной атрофии. Наблюдается зависимость между количеством CАG- повторов в гене AR с ранним началом, темпом прогрессирования и тяжестью течения болезни Кеннеди. У женщин при наличии экспансии в одной или в двух аллелях возможно асимптоматическое течение заболевания, либо в редких случаях появление стертой или легкой симптоматики. Для болезни Кеннеди характерна тенденция к увеличению числа повторов в последующих поколениях, что проявляется более тяжелой формой и ранней манифестацией заболевания, поэтому выявление умеренного увеличения числа CАG- повторов требует медико-генетического консультирования.

Список литературы