Электрофорез гемоглобина для диагностики гемоглобинопатий

Описание

Синонимы (rus): Гемоглобин, гемоглобинопатии, талассемия, гемолитическая анемия, серповидно-клеточная анемия

Синонимы (eng): Hemoglobin, Hemoglobinopathies, thalassemia, hemolytic anemia, Sickle-cell disease

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Гемоглобин

Метод(и): Электрофорез

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Гемоглобин представляет собой тетрамер с двумя парами полипептидных цепей глобина, каждая из которых содержит одинаковую гемовую группу. В норме гемоглобин взрослого человека (HbA) имеет две α- и две β-глобиновые цепи (α2 β2), гемоглобин плода (HbF) – две α- и две γ-глобиновые цепи (α2 γ2), < 3 % взрослого населения – гемоглобин (HbA2), состоящий из двух α- и двух цепей δ-глобина (α2 δ2). Гемоглобинопатии относятся к группе генетически-детерминированных заболеваний, характеризующихся нарушением последовательности аминокислот в глобине (серповидно-клеточная анемия), синтеза цепей глобина (талассемии). Клинические проявления гемоглобинопатий варьируют от гипохромной анемии легкой степени до тяжелой, пожизненной, трансфузионно-зависимой анемии с участием многих органов. Электрофорез гемоглобинов является скрининговым тестом для выявления различных, в том числе патологических, форм гемоглобинов, включая гемоглобин А1 (HbA1), гемоглобин А2 (HbA2), гемоглобин F (HbF; фетальный гемоглобин), гемоглобин С (HbC) и гемоглобин S. Разделение гемоглобинов основано на переменных скоростях миграции заряженных молекул гемоглобина в электрическом поле.

Когда назначается

Дифференциальная диагностика следующих состояний: • Анемия неясного генеза • Микроцитарная гипохромная анемия, не связанная с дефицитом железа • Хроническая гемолитическая анемия • Сосудисто-окклюзионные кризы в регионах, эндемичных по серповидно-клеточной анемии и талассемии • Наличие патологических форм эритроцитов (например, мишеневидные или серповидные клетки) • Отягощенный семейный анамнез по гемоглобинопатии • Водянка плода неясной этиологии • Пренатальная диагностика • Положительные результаты скрининга новорожденных • Положительные результаты теста на определение растворимости Hb S

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

• Присутствие HbA или HbA2 у взрослого человека – вариант нормы, исключает наличие гемоглобинопатии • Присутствие HbF у ребенка – вариант нормы до 6 месяцев • Присутствие HbF у взрослого – вариант нормы при содержании менее 2 %. Высокое содержание данной формы гемоглобина может наблюдаться при миелоидном лейкозе, серповидно-клеточном кризе. • Присутствие HbS и , в большей степени, HbA: серповидно-клеточный признак (HbAS) или серповидная α-талассемия • Наличие HbS и HbF, но без HbA: серповидно-клеточная анемия (HbSS), серповидно-бета-талассемия (наследственная персистенция гемоглобина плода) • Высокое содержание HbS + в меньшей степени HbA и HbF: бета–серповидно-клеточная анемия и/или талассемия • Высокое содержание HbA и, в меньшей степени, HbC: HbC-гемоглобинопатия (HbAC) • Наличие HbС и HbF, но без HbA: HbC-гемоглобинопатия (HbСС), HbС-бета-талассемия (HbC-HPFH) • Более высокая доля HbC, чем HbA: HbC бета и/или талассемия • Наличие HbS и HbC: болезнь HbSC • Наличие HbH: болезнь HbH • Увеличение HbA2: бета-талассемия легкого течения • Увеличение HbF: наследственная персистенция гемоглобина плода, серповидно-клеточная анемия, бета-талассемия, болезнь HbC, болезнь HbE

Список литературы