Развернутая диагностика ЦАДАСИЛ

Описание

Синонимы (rus): Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией

Синонимы (eng): CADASIL, cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Мутации в экзона 2-6,11 гена NOTCH3

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР), секвенирование по Сэнгеру

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) представляет собой наиболее частую причину наследственных инсультов и сосудистой деменции у взрослых. Этиологической причиной развития ЦАДАСИЛ являются мутации в гене NOTCH3, которые приводят к появлению нечетного количества остатков цистеина в пределах внеклеточного домена рецептора эпидермального фактора роста. Это меняет структуру сосудистой стенки с развитием характерной артериопатии. Для ЦАДАСИЛ характерны мигренозно-подобные боли с аурой и мигрени без ауры, транзиторные ишемические атаки подкорковых регионов головного мозга, когнитивные нарушения, деменция, лакунарные ишемические инсульты, лейкоареоз на МРТ. Часто, расположение сосудистых очагов может имитировать характерную локализацию очагов при рассеянном склерозе, что значительно усложняет дифференциальный диагноз данных пациентов. Данное исследование позволяет выявить 95% всех встречающихся мутаций в гене NOTCH3 в российской популяции.

Когда назначается

Диагностика и дифференциальный диагноз ранних инсультов, мигрени, синдрома ЦАДАСИЛ.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

Отсутствие генетических аберраций в экзонах 2-11 не исключает диагноз ЦАДАСИЛ. Обнаружение характерных мутаций в гене NOTCH3 у пациента подтверждает диагноз ЦАДАСИЛ. У 90% пациентов с ЦАДАСИЛ мутации возникают во 2-6 экзонах и кластеризуются в экзонах 3-4. ЦАДАСИЛ представляет собой генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, поэтому у пациентов с подтвержденной генетической аберрацией в гене NOTCH3 существует риск 50% передачи мутантной аллели следующему поколению.

Список литературы