Генотипирование HFE при гемохроматозе

Описание

Синонимы (rus): Исследование на наследственный гемохроматоз

Синонимы (eng): Hemochromatosis genotyping

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Мутации C282Y,H63D и S65С в гене HFE

Метод(и): Полимеразная цепная реакция

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Первичный гемохроматоз – это системное заболевание, характеризующееся избыточным высасыванием железа (Fe) в кишечнике с его последующим отложением в органах и тканях. Наиболее часто поражаются печень, сердечная мышца, поджелудочная железа, селезенка и кожа, но подвернуться изменениям может любая система органов. Перегрузка органов железом может приводить к таким состояниям как сахарный диабет, цирроз печени, хроническая сердечная недостаточность, артропатии, эректильная дисфункция и другие. Заболевание является генетическим с аутосомно-рецессивным наследованием, самой распространенной причиной гемохроматоза являются изменения в гене HFE (гемохроматоз 1 типа). Наиболее часто встречаемые мутации в этом гене - C282Y, H63D и S65C. Около 80% случаев первичного гемохроматоза приходится на гомозиготный вариант мутации C282Y или одновременное наличие C282Y и H63D мутаций в гетерозиготном состоянии. Необходимо учитывать, что только у небольшого числа лиц с мутациями в гене HFE развивается клиническая картина гемохроматоза и повреждения внутренних органов. Генотипирование HFE является вспомогательным исследованием для установления этиологии гемохроматоза и должно сопровождаться другими лабораторными исследованиями метаболизма железа – уровень железа, ферритина, процент насыщения трансферрина.

Когда назначается

Диагностика гемохроматоза 1 типа. Дифференциальная диагностика поражения печени. Дифференциальная диагностика системного нарушения работы органов.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

Причинами положительного результата теста может быть: 1. Наследственный гемохроматоз 1 типа; 2. Вариант нормы при отсутствии изменений метаболизма железа и характерной симптоматики. Отсутствие изменений в гене HFE практически исключает вероятность наследственного гемохроматоза.

Список литературы

Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, Sundaram V. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. Am J Gastroenterol. 2019 Aug;114(8):1202-1218.
European Association For The Study Of The Liver. EASL clinical practice guidelines for HFE hemochromatosis. J Hepatol. 2010 Jul;53(1):3-22.
Porto G, Brissot P, Swinkels DW, Zoller H, Kamarainen O, Patton S, Alonso I, Morris M, Keeney S. EMQN best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of hereditary hemochromatosis (HH). Eur J Hum Genet. 2016 Apr;24(4):479-95.
Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, Powell LW, Tavill AS; American Association for the Study of Liver Diseases. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011 Jul;54(1):328-43.