Генодиагностика при жировой болезни печени (ген PNPLA3)

Описание

Синонимы (rus): Генотипирование гена PNPLA3 при неалкогольной жировой болезни печени

Синонимы (eng): PNPLA3 genotyping, non-alcoholic fatty liver disease

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Мутация в гене PNPLA3

Метод(и): Полимеразная цепная реакция

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) является самой распространенной патологией печени в развитых странах. При этом состоянии гепатоциты накапливают избыточное количество липидов, происходит жировая дегенерация и уменьшение площади функционально активных клеток. Наиболее часто НАЖБП развивается у пациентов с сахарным диабетом 2 типа, метаболическим синдром или ожирением. Существуют 2 формы стадии заболевания, имеющие совершенно разный прогноз – неалкогольный жировой гепатоз (НАЖГ), который многие годы может протекать доброкачественно и никак себя не проявлять, и неалкогольный стеатогепатит (НАСГ), который имеет тенденцию к быстрой прогрессии с развитием фиброза, цирроза и гепатоцеллюлярной карциномы. Поэтому при постановке диагноза НАЖБП принципиальным является правильно спрогнозировать риски агрессивного течения заболевания. Ген PNPLA3 локализуется преимущественно в печени, его продукт отвечает за расщепление и выведение липидов из гепатоцитов. Его наиболее распространенная мутация, I148M, нарушает функцию кодируемого белка, препятствуя гидролизу жиров и их секреции их органа в виде липопротеинов низкой и очень низкой плотности, что ведет к формированию стеатоза. Кроме того, при нарушении гидролиза ретинола в звездчатых клетках печени происходит их трансформация в коллагенпродуцирующие, формируется фиброз. Установлено, что мутации в гене PNPLA3 чаще встречаются у пациентов с НАЖБП и ассоциированы с её более быстрым прогрессированием, более интенсивным отложением липидов в гепатоцитах, развитием более выраженного цитолитического синдрома, ранним формированием НАСГ, фиброза, цирроза и гепатоцеллюлярной карциномы.

Когда назначается

Диагностика неалкогольной жировой болезни печени. Прогнозирование рисков фиброза, цирроза и карциномы печени при неалкогольной болезни печени.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

Причинами положительного результата теста может быть: 1. Повышенный риск развития неалкогольной жировой болезни печени и формирования неалкогольного стеатогепатита. Отсутствие изменений в гене PNPLA3 не исключает наличие неалкогольной жировой болезни печени, но снижает риск развития её более агрессивных форм.

Список литературы