Диагностика гентингтоноподобного заболевания 4 типа
Описание
Синонимы (rus): Спиноцеребеллярная атаксия 17 типа
Синонимы (eng): Huntington's disease-like syndromes type 4, spinocerebellar ataxia type 17
Биоматериал: Венозная кровь
Показатель(и): Экспансия в гене ТВР
Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)
Гентингтоноподобное заболевание 4 типа (ГПЗ 4 типа) – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией CAG/CAA – повторов в гене TBP. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, характерен феномен антиципации. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики, пенетрантностью и временем начала первых проявлений заболевания. Количество CAG/CAA – повторов менее 40 исключает диагноз. ГПЗ 4 типа является фенокопией болезни Гентингтона, однако при ГПЗ 4 типа также наблюдается атаксия и паркинсонизм. Исследование рекомендуется проводить при наличии у пациента гиперкинезов при отрицательном результате теста на болезнь Гентингтона.
Когда назначается
Диагностика и дифференциальный диагноз гиперкинезов, хореи, деменции и гентингтоноподобного заболевания 4 типа.
Подготовка к анализу
Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).
Расшифровка/Интерпретация
У обследуемых с количеством CAG/CAA -повторов 25-40 диагноз СЦА 17 исключен, риск развития заболевания у потомства крайне мал. У пациентов с 41-48 CAG/CAA-повторами в гене TBP заболевание развивается позднее и проявляется более легкой симптоматикой. При количестве CAG/CAA -повторов ≥49 в гене TBP у обследуемого подтверждается диагноз СЦА 17. Для СЦА 17 характерна тенденция к увеличению числа CAG/CAA -повторов в гене TBP в последующих поколениях, что проявляется более тяжелой формой и ранней манифестацией заболевания. Наблюдается прямая зависимость между количеством CAG/CAA -повторов в гене TBP с ранним началом, темпом прогрессирования и тяжестью течения СЦА 17.
Список литературы
- Alendar A, Euljkovic B, Savic D, Djarmati A, Keckarevic M, Ristic A, Dragasevic N, Kosic V, Romac S. Spinocerebellar ataxia type 17 in the Yugoslav population. Acta Neurol Scand. 2004;109:185–7.
- Alibardi A, Squitieri F, Fattapposta F, Missori P, Pierelli F, Trompetto C, Curra A. Psychiatric onset and late chorea in a patient with 41 CAG repeats in the TATA-binding protein gene. Parkinsonism Relat Disord. 2014;20:678–9.