Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 6 типа

Описание

Синонимы (rus): СЦА6

Синонимы (eng): Spinocerebellar ataxia type 6,SCA6

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Экспансия в гене CACNA1A

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Спиноцеребеллярная атаксия 6 типа (СЦА6) - нейродегенеративное прогрессирующее генетическое заболевание, характеризующееся поражением мозжечка. Данное заболевание характеризуется экспансией тринуклеотидных CAG- повторов в гене CACNA1A. При количестве менее 20 CAG-триплетных повторов заболевание исключается. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для данной формы СЦА не характерен феномен антиципации. Клинически проявляется прогрессирующей мозжечковой атаксией и симптомами нарушения работы мозжечка. Характеризуется более мягким течением по сравнению с другими формами СЦА.

Когда назначается

Дифференциальная диагностика атаксии, полинейропатии, гиперкинезов. Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 6 типа.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

У обследуемых с количеством CAG-повторов ≤18 диагноз СЦА6 исключен, риск развития заболевания у потомства крайне мал. Клиническая значимость аллелей с 19 CAG-повторами не ясна. В ряде исследований данное количество CAG-повторов расценивается как норма, но склонное к увеличению в последующих поколениях. Были описаны случаи асимптомного носительства 19 CAG- повторов, а также случаи с атипичной симптоматикой. При количестве CAG-повторов ≥20 у обследуемого подтверждается диагноз СЦА6. Для СЦА6 не характерна тенденция к увеличению числа повторов в последующих поколениях. Наблюдается прямая зависимость между количеством CAG-повторов в гене CACNA1A с ранним началом, темпом прогрессирования и тяжестью течения СЦА6.

Список литературы