Наследственная спастическая параплегия Штрюмпеля
Описание
Синонимы (rus): Наследственная спастическая параплегия, болезнь Штрюмпеля
Синонимы (eng): Hereditary spastic paraplegia
Биоматериал: Венозная кровь
Показатель(и): Исследование дупликаций и делеций в гене SPG4
Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР), MLPA
Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)
Наследственная спастическая параплегия (НСП) представляет собой клинически и генетически гетерогенную группу нозологий, характеризующихся поражением верхних моторных нейронов, спастичностью и слабостью нижних конечностей. На сегодняшний день известен 41 ген, мутации в которых вызывают НСП. Заболевание может наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно или Х-сцеплено. Наиболее частой причиной развития НСП считают мутации в гене SPG4. Делеции и дупликации участков гена SPG4 считаются одной из распространенных генетических аберраций, встречающихся при НСП. Мутации в описанном гене передаются аутосомно-доминантно.
Когда назначается
Диагностика и дифференциальный диагноз наследственной спастической параплегии Штрюмпеля (SPG4)
Подготовка к анализу
Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).
Расшифровка/Интерпретация
Отсутствие делеций или дупликаций гена SPG4 не исключает диагноз наследственной спастической параплегии. Обнаружение делеции или дупликации гена SPG4 подтверждает диагноз наследственной спастической параплегии.
Список литературы
- Beetz C, Nygren AO, Schickel J, Auer-Grumbach M, Bürk K, Heide G, Kassubek J, Klimpe S, Klopstock T, Kreuz F, Otto S, Schüle R, Schöls L, Sperfeld AD, Witte OW, Deufel T. High frequency of partial SPAST deletions in autosomal dominant hereditary spastic paraplegia. Neurology. 2006;67:1926–30. 2. Bürger J, Fonknechten N, Hoeltzenbein M, Neumann L, Bratanoff E, Hazan J, Reis A. Hereditary spastic paraplegia caused by mutations in the SPG4 gene. Eur J Hum Genet. 2000;8:771–6.