Диагностика болезни Гентингтона

Описание

Синонимы (rus): Хорея Гентингтона

Синонимы (eng): Huntington disorder

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Экспансия в гене HTT

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Причиной этого тяжелого прогрессирующего нейродегенеративного заболевания является увеличение числа (экспансия) CAG-триплетных повторов в гене HTT. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания. При передаче мутантной аллели от отца у потомков наблюдается утяжеления симптоматики (антиципация и феномен Шермана). При наличии умеренного увеличения количества CAG-повторов имеется риск экспансии в следующем поколении составляет 0,1-1%. Риск может повышаться при передаче по мужской линии до 6-10%. Для БГ характерны триада клинических проявлений: моторные нарушения (хорея, дистония, тремор), когнитивные нарушения, нейропсихические отклонения.

Когда назначается

Диагностика и дифференциальный диагноз гиперкинезов, хореи, деменции и болезни Гентингтона.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

При количестве CAG-повторов менее 26 диагноз болезни Гентингтона исключается. У обследуемых с умеренным увеличением числа CAG- повторов (27-35) БГ не развивается, но существует риск появления заболевания у последующих поколений. При количестве CAG-повторов более 36 диагноз болезни Гентингтона подтверждается. В случае умеренной экспансии с числом повторов 36-39 возможна поздняя манифестация, легкая форма или асимптоматическое течение заболевания. При большем числе повторов симптоматика заболевания более выражена. Для БГ характерна тенденция к увеличению числа повторов в последующих поколениях, что проявляется более тяжелой формой и ранней манифестацией заболевания.

Список литературы