Диагностика гентингтоноподобного заболевания 2 типа
Описание
Синонимы (rus): Гентингтон-подобное заболевание 2 типа
Синонимы (eng): Huntington's disease-like syndromes type 2
Биоматериал: Венозная кровь
Показатель(и): Экспансия в гене JPH3
Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)
Гентингтоноподобное заболевание 2 типа (ГПЗ 2) – наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией CТG повторов в гене JPH3. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для ГПЗ 2 характерен феномен антиципации. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики, пенетрантностью и временем начала первых проявлений заболевания. Количество CТG-повторов менее 40 исключает диагноз ГПЗ 2 типа. Для ГПЗ 2 типа характерны различного вида моторные нарушения, нейропсихические и когнитивные нарушения. ГПЗ 2 типа является фенокопией болезни Гентингтона. Исследование рекомендуется проводить при наличии у пациента гиперкинезов при отрицательном результате теста на болезнь Гентингтона.
Когда назначается
Диагностика и дифференциальный диагноз гиперкинезов, хореи, деменции и гентингтоноподобного заболевания 2 типа.
Подготовка к анализу
Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).
Расшифровка/Интерпретация
У обследуемых с количеством CТG-повторов 6-28 диагноз ГПЗ 2 типа исключен, риск развития заболевания у потомства крайне мал. Клиническая значимость 29-39 CТG-повторов не ясна. В ряде исследований данное количество CТG-повторов расценивается как норма, но склонное к увеличению в последующих поколениях. Были описаны случаи с атипичной симптоматикой и очень поздним началом ГПЗ 2 типа. При обнаружении выраженной тринуклеотидной экспансии с количеством CTG-повторов ≥40 диагноз ГПЗ 2 типа подтверждается. Для ГПЗ 2 типа характерна тенденция к увеличению числа CТG- повторов в гене JPH3 в последующих поколениях, что проявляется более тяжелой формой и ранней манифестацией заболевания.
Список литературы
- Anderson DG, Walker RH, Connor M, Carr J, Margolis RL, Krause A. A systematic review of the Huntington disease-like 2 phenotype. J Huntingtons Dis. 2017;6:37–46.
- Anderson DG, Ferreira-Correia A, Rodrigues FB, Aziz NA, Carr J, Wild EJ, Margolis RL, Krause A. Comparison of the Huntington's disease like 2 and Huntington’s disease clinical phenotypes. Mov Disord Clin Pract. 2019a;6:302–11.