Диагностика спинальной мышечной атрофии, ассоциированной с делецией гена SMN1
Описание
Синонимы (rus): Болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Дубовица, болезнь Кюгельберга-Веландер
Синонимы (eng): Spinal muscle atrophy, SMN1
Биоматериал: Венозная кровь
Показатель(и): Ген SMN1, ген SMN2
Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР), MLPA
Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)
Спинальная мышечная атрофия (СМА), ассоциированная с геном SMN1, представляет собой заболевание, характеризующееся дегенерацией нижних моторных нейронов. Данная патология в 90-95% случаев вызывается гомозиготной делецией гена SMN1. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, имеется 25% риска развития заболевания у потомков. Была обнаружена обратная корреляция между количеством копий SMN2 и тяжестью течения заболевания, а также возрастом манифестации. Для СМА характерна симптоматика поражения нижних моторных нейронов: прогрессирующая, симметричная слабость мышц проксимального отдела, атрофия мышц проксимального отдела. Данное исследование позволяет выявить количество копий гена SMN1 и SMN2.
Когда назначается
Дифференциальная диагностика миопатий. Подтверждение спинальной мышечной атрофии, ассоциированной с делецией гена SMN1
Подготовка к анализу
Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).
Расшифровка/Интерпретация
При отсутствии гомозиготной делеции экзона 7 и/или экзона 8 гена SMN1 нельзя исключить СМА, так как данный тип мутации характерен для 90-95% пациентов. Наличие гетерозиготной делеции экзона 7 и/или экзона 8 гена SMN1 не подтверждает диагноз СМА, однако наличие дополнительной точечной аберрации в гене SMN1 может приводить к развитию симптоматики. При подтверждении наличия гомозиготной делеции экзона 7 и/или экзона 8 гена SMN1 спинальная мышечная атрофия, ассоциированная с делецией в гене SMN1, подтверждается. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть имеется 25% риска развития заболевания у потомков.
Список литературы
- Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, Kirschner J, Iannaccone ST, Crawford TO, Woods S, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale M, Snyder B, Quijano-Roy S, Bertini E, Davis RH, Qian Y, Sejersen T, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: part 2: pulmonary acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28:197–207. 2. Anhuf D, Eggermann T, Rudnik-Schöneborn S, Zerres K. Determination of SMN1 and SMN2 copy number using TaqMan technology. Hum Mutat. 2003;22:74–8.