Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова

Описание

Синонимы (rus): Гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона

Синонимы (eng): Wilson disease

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Мутации в гене ATP7B: H1069Q, c.1340_1343del4, c.1770insT, c.2304insC, c. 2532delA, с. 3026_3028delTCA, 3029insT, 3031insC, с.3627_3630del4, 3649_3654del6, c. 3942delAT, 3947del, с.3402delС

Метод(и): Полимеразная цепная реакция

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое различными видами генетических аберраций в гене ATP7B, чаще всего H1069Q. Для БВК характерно поражение печени разного уровня тяжести (от хронической болезни печени до фульминантного гепатита), а также атаксия, дистония, паркинсонизм и другие гиперкинезы и двигательные нарушения. Исследование рекомендуется пациентам с двигательными нарушениями, а также пациентам с признаками нарушения работы печени. Исследование на 13 основных мутаций в гене ATP7B, характерных для Российской популяции, в большинстве случаев позволяет подтвердить диагноз БВК. При выявлении случая БВК рекомендуется обследование родственников.

Когда назначается

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова. Дифференциальная диагностика поражения печени. Дифференциальная диагностика экстрапирамидных нарушений, гиперкинезов и паркинсонизма.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

Отсутствие мутаций H1069Q, c.1340_1343del4, c.1770insT, c.2304insC, c. 2532delA, с. 3026_3028delTCA, 3029insT, 3031insC, с.3627_3630del4, 3649_3654del6, c. 3942delAT, 3947del в гене ATP7B не исключается болезнь Вильсона-Коновалова на 100%, но, учитывая распространённость, значительно снижает вероятность заболевания. Наиболее частой мутацией при БВК в российской популяции является H1069Q, которая наблюдается в 30-50% всех случаев в гомозиготном или (компаунд) гетерозиготном состоянии с другой генетической аберрацией гена ATP7B. Другими частыми аберрациями являются c.1340_1343del4, c.1770insT, c.2304insC, c. 2532delA, с. 3026_3028delTCA, 3029insT, 3031insC, с.3627_3630del4, 3649_3654del6, c. 3942delAT, 3947delG.

Список литературы