Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 7 типа

Описание

Синонимы (rus): СЦА7

Синонимы (eng): Spinocerebellar ataxia type 7, SCA7

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Экспансия в гене ATXN7

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (СЦА7)- прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением мозжечка и пигментной дегенерацией сетчатки глаза. Данное заболевание характеризуется экспансией тринуклеотидных CAG- повторов в гене ATX7. При количестве менее 34 CAG-триплетных повторов заболевание исключается. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, характерен феномен анцитипации, количество повторов обратно пропорционально коррелирует со временем манифестации заболевания и прямо пропорционально с тяжестью его течения. В отличии от других форм СЦА, для СЦА7 считается специфическим симптомом дегенерация сетчатки. Помимо поражения сетчатки глаза, неврологические нарушения при СЦА7 сходны с таковыми при других формах СЦА.

Когда назначается

Дифференциальная диагностика атаксии, полинейропатии, гиперкинезов, атрофии сетчатки. Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 7 типа.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

У обследуемых с количеством CAG-повторов ≤27 диагноз СЦА7 исключен, риск развития заболевания у потомства крайне мал. У пациентов с 34-36 CAG-повторами заболевание развивается позднее и проявляется более легкой симптоматикой. При количестве CAG-повторов ≥37 у обследуемого подтверждается диагноз СЦА7. Для СЦА7 характерна тенденция к увеличению числа CAG-повторов в гене ATXN7 в последующих поколениях, что проявляется более тяжелой формой и ранней манифестацией заболевания. Наблюдается прямая зависимость между количеством CAG-повторов в гене ATXN7 с ранним началом, темпом прогрессирования и тяжестью течения СЦА7.

Список литературы