Диагностика синдрома Ретта у девочек

Описание

Синонимы (rus): Синдром Ретта, MECP2

Синонимы (eng): Rett syndrome, MECP2

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Кодирующая область гена MECP2

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР), секвенирование по Сэнгеру

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Синдром Ретта представляет собой наследственное X-сцепленное психо-неврологическое заболевание, которое вызывается аберрациями в гене MECP2.В норме белок MECP2 участвует в метаболизме и формировании нервной ткани головного мозга. В 95% случаев мутации в гене MECP2 обнаруживаются de novo (впервые в семье), в 5% случаев мутации передаются по наследству от родителей. Синдромом Ретта болеют только девочки. Симптомы заболевания обычно возникают в возрасте 8-12 месяцев. Симптомами синдрома Ретта являются снижение скорости роста и снижение моторных функций, судорожные припадки, нарушение развития речи, проблемы с ходьбой и координацией, повторяющиеся движения рук и ног. Также могут присоединяться другие неврологические проявления.

Когда назначается

Дифференциальный диагноз причин эпилепсии у девочек, отставания развития. Подтверждение синдрома Ретта у девочек

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

Обнаружение мутаций в гене MECP2 подтверждает диагноз синдрома Ретта. Отсутствие точечных мутаций в гене MECP2 не исключает диагноз синдрома Ретта, однако исключает наиболее частую причину заболевания. При отрицательном результате теста рекомендуется проведение исследования на микроделеционные и микродупликационные синдромы, так как часто проявления и симптомы этих заболеваний напоминают клиническую картину синдрома Ретта.

Список литературы