Диагностика дентаторубро-паллидолюисовой атрофии

Описание

Синонимы (rus): ДРПЛА

Синонимы (eng): Dentatorubral-pallidoluysian atrophy

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Экспансия в гене ATN1

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Дентаторубропаллидолюисова атрофия (ДРПЛА) - наследственное нейродегенеративное прогрессирующее заболевание, вызванное экспансией CAG-повторов в гене ATN1. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для ДРПЛА характерен феномен антиципации. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания. Количество CAG – повторов менее 48 исключает диагноз ДРПЛА. В детском возрасте для ДРПЛА характерны мозжечковая атаксия, судорожные припадки, когнитивные и нейропсихические нарушения. Во взрослом возрасте ДРПЛА может протекать как фенокопия болезни Гентингтона.

Когда назначается

Диагностика и дифференциальный диагноз гиперкинезов, хореи, деменции и дентаторубро-паллидолюисовой атрофии .

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

У обследуемых с количеством CAG-повторов 6-35 диагноз ДРПЛА исключен, риск развития заболевания у потомства крайне мал. У обследуемых с количеством CAG- повторов в пределах 36-47 ДРПЛА не развивается, но существует риск появления заболевания у последующих поколений. При количестве CAG-повторов ≥ 48 у обследуемого подтверждается диагноз ДРПЛА. Для ДРПЛА характерна тенденция к увеличению числа CAG-повторов в гене ATN1 в последующих поколениях, что проявляется более тяжелой формой и ранней манифестацией заболевания. Наблюдается прямая зависимость между количеством CAG- повторов в гене ATN1 с ранним началом, темпом прогрессирования и тяжестью течения ДРПЛА.

Список литературы