Комплексная генодиагностика поражений печени

Описание

Синонимы (rus): Генетическая диагностика заболеваний печени

Синонимы (eng): Genetic diagnosis of liver disease

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Болезнь Вильсона-Коновалова, альфа-1 антитрипсин недостаточность, гемохроматоз, неалкогольная жировая болезнь печени

Метод(и): Полимеразная цепная реакция

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Комплексная генодиагностика поражений печени включает в себя генодиагностику болезни Вильсона-Коновалова, альфа-1 антитрипсин недостаточности, гемохроматоза, неалкогольной жировой болезни печени. Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) – этого генетическое заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма меди (Cu) в организме с её преимущественным отложением в печени и центральной нервной системе (ЦНС). Заболевания является наследственной патологией с аутосомно-рецессивным типом наследования. Наиболее частой мутацией в гене ATP7B среди лиц славянский национальностей является H1069Q, на которую приходится до 30-50% всех случаев заболевания. При дефиците А1АТ (ДА1АТ) происходит ряд патологических изменений, наиболее отражающихся на легких и печени. В печени, где синтезируется А1АТ, вследствие мутации гена, кодирующего его структуру, происходит накопление дефектного белка с деструкцией гепатоцитов. Основной причиной развития ДА1АТ является M- и Z-мутации в гене SERPINA1, они обнаруживаются у 95% пациентов. С большей вероятностью клиническая картина заболевания формируется при PiZZ, PiSZ и PiSS вариантах изменения гена. Первичный гемохроматоз – это системное заболевание, характеризующееся избыточным высасыванием железа (Fe) в кишечнике с его последующим отложением в органах и тканях. Заболевание является генетическим с аутосомно-рецессивным наследованием, самой распространенной причиной гемохроматоза являются изменения в гене HFE (гемохроматоз 1 типа). Наиболее часто встречаемые мутации в этом гене - C282Y, H63D и S65C. Около 80% случаев первичного гемохроматоза приходится на гомозиготный вариант мутации C282Y или одновременное наличие C282Y и H63D мутаций в гетерозиготном состоянии. Ген PNPLA3 локализуется преимущественно в печени, его продукт отвечает за расщепление и выведение липидов из гепатоцитов. Установлено, что мутации в гене PNPLA3 чаще встречаются у пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени и ассоциированы с её более быстрым прогрессированием, более интенсивным отложением липидов в гепатоцитах, развитием более выраженного цитолитического синдрома, ранним формированием НАСГ, фиброза, цирроза и гепатоцеллюлярной карциномы.

Когда назначается

Диагностика альфа-1 антитрипсин недостаточности. Диагностика Вильсона-Коновалова. Диагностика наследственного гемохроматоза. Дифференциальный диагноз поражения печени.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

Причинами положительного результата теста может быть: 1. Болезнь Вильсона-Коновалова; 2. Дефицит альфа-1-антитрипсина; 3. Наследственный гемохроматоз 1 типа; 4. Повышенный риск развития неалкогольной жировой болезни печени и формирования неалкогольного стеатогепатита. Отрицательный результат теста с высокой вероятностью исключает генетическую природу патологии печени.

Список литературы