Генодиагностика наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофии Фукса) – ЭДТА!

Описание

Синонимы (rus): Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы глаза (дистрофия Фукса)

Синонимы (eng): Fuchs' endothelial dystroph

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Экспансия в гене TCF4

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса представляет собой наследственное прогрессирующие офтальмологическое заболевание, характеризующееся нарушением функциональной активности эндотелиальных клеток роговицы и патологическим изменением Десцеметовой мембраны. Заболевание встречается в среднем у 4 - 4,5% людей в популяции старше 50-ти лет. В начальных этапах проявления заболевания пациенты отмечают ухудшение зрения в утренние часы. С прогрессированием заболевания возникает боль, ощущение инородного тела, светобоязнь и стойкое снижение зрения. До 70% случаев эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса связаны с патогенной экспансией (увеличением количества) CTG-тринуклеотидных повторов в третьем интроне гена TCF-4. Генотипирование экспансии не только позволяет подтвердить диагноз в сложных диагностических случаях, но также провести семейное консультирование и спрогнозировать течение заболевания у близких родственников больного.

Когда назначается

Диагностика дистрофии Фукса. Дифференциальная диагностика причин снижения зрения.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

Отсутствие экспансии (количество CTG-повторов менее 50) не исключает наличия заболевания у пациента, так как экспансия обнаруживается у 70% пациентов с дистрофией Фукса. Увеличение количества CTG -повторов более 50 приводит к потери функциональности эндотелиальных клеток роговицы. Нужно отметить, что редко данная аберрация может встречаться в популяции у здоровых людей, однако ее наличие увеличивает риск развития эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса в 76 раз. Данная аберрация наследуется по аутосомно-доминантному механизму и при ее обнаружении имеется риск 50% передачи заболевания следующему поколению. Также, при подтверждении экспансии рекомендуется исследование генетического статуса ближайших родственников пациента.

Список литературы