Диагностика дефицита лактазы методом ПЦР

Описание

Синонимы (rus): Генетический маркер непереносимости лактозы

Синонимы (eng): MCM6 genotyping, lactose intolerance

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Мутации -13910 T>C и -22018 T>C в гене MCM6

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Лактазная недостаточность (непереносимость лактозы) – это состояние, характеризующееся нарушением усвоения лактозы, главного углевода молочных продуктов. Расщепление лактозы до простых сахаров происходит в тонком кишечнике ферментом лактазой. Если этот процесс нарушается, лактоза накапливается в просвете кишки и адсорбирует на себя жидкость в просвете ЖКТ с развитием диареи. Также лактоза служит питательным продуктом для бродильных бактерий, которые в ходе жизнедеятельности выделяют различные газы и вызывают метеоризм, дискомфорт и боли в животе. Генетической основой заболевания служат нарушения в гене MCM6. Этот ген располагается в непосредственной близости от гена LCT, кодирующего фермент лактазу, и контролирует изменении его экспрессии в течение жизни человека. Наиболее распространенными полиморфизмами в гене MCM6 являются -13910 T>C и -22018 T>C. При их возникновении нарушается синтез лактазы и развивается клиническая картина непереносимости лактозы. Подобные изменения наиболее характерны для взрослых пациентов с лактазной недостаточностью, у которых способность расщеплять молочные сахара теряется по мере взросления.

Когда назначается

Диагностика и дифференциальный диагноз причин диареи и лактазной недостаточности.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

Причинами положительного результата теста может быть: 1. Генетическая предрасположенность к непереносимости лактозы; 2. Вариант нормы при отсутствии клинической картины при употреблении молочных продуктов. Отсутствие изменений в гене MCM6 практически исключается вероятность наследственной формы лактазной недостаточности.

Список литературы

Szilagyi A, Ishayek N. Lactose Intolerance, Dairy Avoidance, and Treatment Options. Nutrients. 2018;10(12):1994. Published 2018 Dec 15.
Mattar R, de Campos Mazo DF, Carrilho FJ. Lactose intolerance: diagnosis, genetic, and clinical factors. Clin Exp Gastroenterol. 2012;5:113–121.
Misselwitz B, Pohl D, Frühauf H, Fried M, Vavricka SR, Fox M. Lactose malabsorption and intolerance: pathogenesis, diagnosis and treatment. United European Gastroenterol J. 2013;1(3):151–159.
Montalto M, Curigliano V, Santoro L, et al. Management and treatment of lactose malabsorption. World J Gastroenterol. 2006;12(2):187–191.
Mattar R, de Campos Mazo DF, Carrilho FJ. Lactose intolerance: diagnosis, genetic, and clinical factors. Clin Exp Gastroenterol. 2012;5:113-21.
Swallow DM. Genetics of lactase persistence and lactose intolerance. Annu Rev Genet. 2003;37:197-219.