Диагностика миотонической дистрофии 2 типа

Описание

Синонимы (rus): Миотония

Синонимы (eng): Myotonic dystrophy type 1

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Экспансия в гене CNBP

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Миотоническая дистрофия 2 типа (МД2) - наследственное мультисистемное заболевание, главным клиническим проявлением которого является миотония и мышечная слабость. Причиной развития МД2 является экспансия тетрануклеотидного повтора CCTG в комплексе (TG)n(TCTG)n(CCTG)n в гене CNBP (ZNF9). Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Длина комплекса (TG)n(TCTG)n(CCTG)n менее 176 исключает заболевание. Для МД2 не характерен феномен антиципации. Размер экспансии не коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания. Для МД2 характерны мышечные нарушения (миотония, слабость и атрофия проксимальных мышц), а также системные проявления: субкапсулярная катаракта, нарушение проводимости сердца, сахарный диабет, алопеция и другие. Рекомендуется также проводить данное исследование у пациентов с поздним птозом.

Когда назначается

Дифференциальная диагностика миотонии, миопатий, нарушения проводимости сердца, множественных эндокринологических нарушений, субкапсулярной катаракты. Диагностика миотонической дистрофии 2 типа.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

Последовательность (TG)n(TCTG)n, граничащая с CCTG-повторами, высоко полиморфна и поэтому точное количество CCTG-повторов определить невозможно. Длина комплекса (TG)n(TCTG)n(CCTG)n менее 176 исключает заболевание. Большая длина комплекса подтверждает диагноз миотонической дистрофии 2 типа. Для МД2 не характерен феномен антиципации. Размер экспансии не коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания.

Список литературы