Значение диагностики наследственной патологии при неврологических заболеваниях сложно переоценить. Наследственные заболевания могут дебютировать как в раннем детском, так и уже во взрослом возрасте, причем неврологические проявления отмечаются при большинстве случаев наследственной патологии.
Различными формами гиперкинезов проявляется широкий ряд неврологических заболеваний. К гиперкинетическим расстройствам движения относится атаксия, хорея, атетоз, дистония, гемибаллизм, миоклония, тики, тремор, лицевой гемиспазм, тардивная дискинезия. Важное место в дифференциальной диагностике причин гиперкинезов относят наследственные нейродегенеративные заболевания. Большое значение при наследственных заболеваниях имеет обследование родственников больных, как для постановки диагноза, так и для определения риска болезни у потомков. Так, при многих наследственных заболеваниях характерными является антиципация и феномен Шермана, определяющие риск передачи заболевания по наследству. Основным методом выявления наследственных гиперкинезов является генетическое исследование. Несмотря на значительный список причин, которые могут вызывать хорею, превалирующей причиной является болезни Гентингтона (БГ), тяжелое наследственное нейродегенеративное заболевание. В связи с гетерогенностью начальных проявлений БГ, исследование на мутацию в гене HTT следует проводить у всех пациентов с хореей, а также с другими типами гиперкинезов. При отрицательном результате теста на экспансию в гене HTT у пациентов с клинической картиной БГ требуется проведение генетического исследования на фенокопии данного заболевания, под которыми понимают гентингтоноподобные заболевания, которые отличаются генетической причиной хореи. К данной группе болезней относят гентингтоноподобное заболевание 2 типа, 4 типа, дентаторубропаллидолюисову атрофию. В соответствии с молекулярно-генетической классификацией, к первичным дистониям относится более 23 клинические формы, которые характеризуются различными типами наследования и фенотипом. На данный момент считается, что при подозрении на первичную дистонию у пациентов до 21 года требуется проведение генетического тестирования на дистонию 1 типа (DYT1, ген TOR1A) и дистонию 6 типа (DYT6, ген THAP1). Среди причин болезни болезни Паркинсона выделяют ряд наследственных форм требующих генодиагностики. Генодиагностика рекомендуется в случаях с ранними формами заболевания, случаев с резистентностью к проводимой терапии, у пациентов с семейным анамнезом. Болезнь Вильсона-Коновалова может проявляться всем спектром гиперкинезов, паркинсонизмом и рядом других проявлений. Биохимические лабораторные тесты по определению уровня меди в сыворотке, моче и концентрации церулоплазмина не надежны и часто дают противоречивые результаты. Определение основных 13 мутаций в гене ATP7B позволяет в большинстве случаев подтвердить диагноз или ,как минимум, обнаружить гетерозиготную аберрацию, наличие которой совместно с клиническими проявлениями достаточно для подтверждение диагноза. Исследование на болезнь Вильсона-Коновалова рекомендуется проводить всем пациентам с различными формами гиперкинезов, а также у пациентов с атипичным паркинсонизмом.