Боковой амиотрофический склероз (БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание с поражением верхних и нижних моторных нейронов неясной этиологии. Чувствительность и специфичность критериев El Escorial (1994) и Awaji-Shima (2008) на начальных этапах развития бокового амиотрофического склероза (БАС) крайне низка. Использование тяжелых цепей нейрофиламентов в ликворе, в качестве биомаркера нейродегенерации при БАС, позволяет не только объективизировать диагноз БАС, но и спрогнозировать течение болезни. Помимо исследования фрагментов нейрофиламентов (НФ) в ликворе, важным этапом диагностики БАС является проведение дифференциальной диагностики с рядом генетических патологий, а также проведение семейного консультирования и генотипирования на наследственные формы БАС. Упрощенным алгоритмом лабораторного обследования пациентов с симптомами болезни моторных нейронов является: 1. Исследование НФ в ликворе; 2. Генотипирование на болезни, имитирующих БАС – болезнь Кеннеди, спинальная мышечная атрофия, болезнь Штрюмпеля; 3. Исследование на мутации в генах SOD1 и C9orf72 для определения семейных форм БАС.
Поражение нервно-мышечного аппарата может наблюдаться при ряде аутоиммунных заболеваний, воспалительных миопатиях, генетических нарушениях, а также метаболических и инфекционных заболеваниях. Важным этапом диагностики мышечной патологии является биопсия мышцы с гистологической и гистохимической окраской полученных биоптатов. Данное исследование позволяет не только описать основные паттерны поражения, но также исключить и подтвердить основные группы заболеваний нервно-мышечной системы.
Воспалительные миопатии представляют собой группу заболеваний, родственных системным заболеваниям соединительной ткани. Наиболее распространенными формами являются миозиты при системных заболеваниях соединительной ткани, дерматомиозит, миозит с тельцами включений, некротизирующая миопатия. АНФ отмечается у 50-70% пациентов с воспалительными миопатиями, а выявление специфических антинуклеарных антител играет большое значение в диагностике и дифференциальной диагностике этих заболеваний У пациентов с подозрением на воспалительные миопатии рекомендуется проведения исследования на антинуклеарные антитела и антитела к антигенам Мi-2, Ku, PM-Scl 75, PM-Scl 100 и антисинтетазные антитела.
Наследственные миопатии являются генетически гетерогенной группой заболеваний, диагностика которых значительно затруднена сходством клинических проявлений разных генетических форм. Дистрофинопатии, обусловленные мутациями в гене дистрофина (DMD), являются сравнительно распространённой Х-сцепленной наследственной патологией, которая клинически проявляется дистрофией Дюшенна и Беккера, а также кардиомиопатией. Исследование делеций и дупликаций гена DMD следует включать в обследование пациентов с симптомами поражения проксимальных отделов мышечной системы (сходными с полимиозитом) и высоким уровнем КФК в сыворотке крови. При этом, выявление поражения проксимальных или дистальных отделов мышечной системы с миотонией и системными нарушениями, такими как нарушение сердечной проводимости, сахарный диабет 2 типа, катаракта, является показанием к проведению у пациента исследования на миотоническую дистрофию 1 и 2 типов.
При миастении и миастеноподобных синдромах нарушение нервно-мышечной передачи обусловлено аутоантителами, которые связываются с рецепторами нейромедиаторов, в частности, с рецептором ацетилхолина и мышечно-специфической киназой (MuSK). При миастении и тимоме перекрестная реакция с миоэпителиальными клетками тимуса приводит к появлению антител к скелетным мышцам. У пациентов с поздним птозом и миастеноподобным синдромом, у которых не было выявлено антител к ацетилхолиновому рецептору и MuSK, следует проводить исследование на окулофарингеальную миодистрофию и миотоническую дистрофию 1 и 2 типов в связи со схожестью их проявлений с миастенией. Заболевания щитовидной железы также часто требуют дифференциальной диагностики с миопатиями и миастенией, поскольку вызывают выраженную мышечную слабость и утомляемость, которые часто являются первым проявлением гипо- или гиперфункции щитовидной железы.