Отставание развития у детей
Распространенность задержки общего развития и отставания умственного развития у детей составляет около 1-2% в популяции, что делает их значимой социальной проблемой. В 40-60% случаев эти состояния являются симптомами широкого спектра генетических заболеваний. В зависимости от наличия сопутствующих проявлений, отставание развития делят на несиндромальную форму задержки развития (наличие только симптоматики отставания развития) и синдромальную форму задержки развития (наличие дисморфизмов, пороков развития, нарушения функции различных органов и систем и так далее). Выявление микроделеций и микродупликаций хромосом, молекулярное кариотипирование, детекция синдрома Мартина-Белла и синдрома Ретта являются обязательными тестами у пациентов с отставанием развития.