Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой гетерогенную группу генетических нозологий, характеризующихся изменением количества копий участка хромосом. Синдромы данной группы чаще всего характеризуются нарушением когнитивных функций, задержкой речевого развития и задержкой роста, различного рода стигмами, дисморфизмами и мальформациями, затрагивающие широкий спектр систем и органов. Считается, что ММС являются одной из главных причин синдромального и несидромального спорадического отставания в развитии.
Методика мультиплексного генетического анализа, основанная на амплификации лигированных зондов, позволяет проводить одномоментный скрининг на наиболее распростраенные и изученные формы микроделеционных и микродупликационных синдромов, а также на аномалии количества Х-хромосом:
- 1р36 микроделеционный синдром
- 2p16.1-p15 микроделеционный синдром,
- 2q23.1 микроделеционный/микродупликационный синдром
- 3q29 микроделеционный/микродупликационный синдром
- 9q22.3 микроделеционный синдром
- LIS1-ассоциированная лиссэнцефалия (синдром Миллера-Дикера/ изолированная лиссэнцефалия/ синдром двойной коры)
- SATB2 – ассоциированный синдром, нейрофиброматоз 1 типа
- KANSL1-связанная умственная отсталость
- синдром Виттевеена-Колька, синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром ДиДжорджи/велокардиофациальный синдром (22q11.2 и 10p14)
- синдром дупликации 15q
- синдром дупликации гена MECP2
- синдром кошачьего крика
- синдром Лангера-Гидиона (Трихоринофалангеальный синдром II типа)
- синдром Прадера-Вилли/синдром Ангельмана
- синдром Рубинштейна-Тейби
- синдром Смита-Магениса
- синдром Сотоса
- синдром Фелана-МакДермида
- синдром Вильямса-Бойрена
- синдром Потоцки-Лупски,
- Аномалии количества Х-хромосом: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром тройной Х хромосомы.
Исследование должно проводиться в комплексе с исследованием хромосомного набора и субтеломерных делеций и дупликаций.