Молекулярный скрининг хромосомных аномалий: синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы), нарушение числа Х-хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы)

Описание

Синонимы (rus): Трисомия, синдром Дауна, отставание развития, моносомия

Синонимы (eng): Trisomy, Down syndrome, monosomy

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): 21, 18, 13 хромосомы и Х-хромосомы

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР), MLPA

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Одной из главных генетических причин отставания в развитии является изменение количества хромосом: трисомии и моносомии. В большинстве случаев данные аберрации не наследуются. Трисомии 21, 18, 13 хромосом приводят к появлению тяжелых пороков развития, отставанию развития, однако степень тяжести проявлений очень сильно варьирует у данных пациентов и при разных типах трисомий соматических хромосом. Пациенты с трисомией 18 и 13 хромосомы характеризуются очень тяжелыми проявлениями нарушения развития внутренних органов. У пациентов с трисомией 21 хромосомы (синдром Дауна) наблюдаются более доброкачественные проявления, которые ,однако, очень сильно варьируют от пациента к пациенту. Для пациентов с синдромом Дауна характерны выраженные нарушения когнитивных функций, характерный лицевой фенотип, а также около 80 сопутствующих состояний, таких как врожденные пороки сердца, гипотиреоз, стеноз или атрезия кишечника, болезнь Гиршпрунга, мышечная гипотония, иммунодефицит, повышенный риск развития онкогематологических заболеваний, судорожный синдром. Нужно отметить, что на трисомии 21,18,13 хромосом на данный момент проводится высокоэффективный перинатальный скрининг и распространенность данных заболеваний в структуре состояний с отставанием развития значительно снизилось. Изменение числа Х-хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы) не обнаруживается при рутинном перинатальном скрининге и распространенность каждой из патологий в популяции может достигать 1:500. Основными классическими клиническими проявлениями синдрома Клайнфельтера у мужчин являются гипергонадотропный гипогонадизм, снижение репродуктивной функции и гинекомастия. Кроме этого для пациентов с синдромом Клайнфельтера характерен высокий рост, задержка физического и умственного развития, слабое оволосение кожных покровов, эректильная дисфункция, остеопороз. Клинические проявления синдрома Клайнфельтера сильно варьируют, и у большого количества пациентов диагноз синдром Клайцнфельтера выставляется относительно поздно. Синдром Тернера у женщин характеризуется низкорослостью, задержкой полового созревания, бесплодием, пороками сердца. Отставание в умственном развитии, поведенческие нарушения и трудности в обучении возможны, однако выраженность данных симптомов может варьировать. Другой частой причиной отставания развития у женщин, ассоциированной с яичниковой недостаточностью, является синдром тройной Х-хромосомы. К симптомам данного заболевания относят высокий рост, нарушения речевого развития, диспраксию, гипотонус мышц, клинодактилию. Нередко некоторые пациентки могут не иметь выраженной симптоматики.

Когда назначается

Дифференциальная диагностика отставания развития у детей, причин множественных пороков развития, судорожного синдрома. Подтверждение диагноза синдрома Дауна, синдрома Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдрома Патау (трисомия 13 хромосомы), нарушения числа Х-хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы)

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

Положительный результат теста подтверждает диагноз трисомии 21,18,13 хромосом или изменения числа Х-хромосом. Отрицательный результат теста в большинстве случаев исключает диагноз синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы), нарушение числа Х-хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы). Исключением являются случаи низко-копийного мозаицизма хромосом.

Список литературы