Комплексное молекулярное исследование хромосомного набора (23 хромосомы)
Описание
Синонимы (rus): Количество хромосом, структура хромосом, субтеломерные делеции и дупликации
Синонимы (eng): Structure and quantity of chromosomes, subtelomeric deletions and duplications
Биоматериал: Венозная кровь
Показатель(и): Количество и молекулярная структура 23 пар хромосом, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы, синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы), субтеломерные делеции
Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР), MLPA
Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)
Тест "Комплексное молекулярное исследование хромосомного набора (23 хромосомы)" является аналогом классического метода кариотипирования, однако он обладает рядом преимуществ: объективность оценки структуры хромосом, возможность проведение анализа даже после длительного хранения материала, высокая скорость проведения исследования. Исследование позволяется оценить количество хромосом, наличие несбалансированных транслокаций, субтеломерных делеций и дупликаций. Исследование рекомендовано всем пациентам с отставанием умственного и физического развития, пороками развития внутренних органов, судорожными припадками.
Когда назначается
Дифференциальная диагностика отставания развития, множественных аномалий развития. Диагностика синдрома Клайнфельтера, синдрома Шерешевского-Тернера, синдрома тройной Х-хромосомы, синдрома Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдрома Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдрома Патау (трисомия 13 хромосомы), субтеломерные делеции
Подготовка к анализу
Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).
Расшифровка/Интерпретация
Отрицательный результат исследования исключает наличие у пациента изменения числа 23 хромосом, несбалансированных транслокаций и субтеломерных делеций и дупликаций. При отрицательном результате рекомендуется проведение исследований на синдром Мартина-Белла, синдром Ретта и исследования на микроделеции/микродупликации для исключения других причин развития симптоматики у пациента.
Список литературы
- Pohovski, L. M., Dumic, K. K., Odak, L. & Barisic, I. Multiplex ligation-dependent probe amplifcation workfow for the detection of submicroscopic chromosomal abnormalities in patients with developmental delay/intellectual disability. Mol Cytogenet. 6, 7 (2013). 2. Hochstenbach, R. et al. Array analysis and karyotyping: Workfow consequences based on a retrospective study of 36,325 patients with idiopathic developmental delay in the Netherlands. Eur J Med Genet. 52, 161–169 (2009).