Типирование HLA DRB1 при аутоиммунной патологии
Описание
Синонимы (rus): Типирование генов комплекса тканевой совместимости, типирование генов главного комплекса гистосовместимости, типирование генов MHC II, типирование генов HLA II, комплекс человеческих лейкоцитарных антигенов II класса, главный комплекс гистосовместимости II класса, локус HLA-DRB1.
Синонимы (eng): HLA-DRB1, HLA-DRB1 genotyping, HLA-DRB1 genotype profile, HLA II, human leukocyte antigen II, MHC II, major histocompatibility complex II.
Биоматериал: Венозная кровь
Показатель(и): HLA DRB1
Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)
HLA-DRB1 относится к семейству генов, кодирующих строение человеческого лейкоцитарного антигена (HLA). HLA способствует распознаванию собственных белков организма от белков внешней среды, присутствующих в вирусах и бактериях. Ген HLA-DRB1 отвечает за строение главного комплекса гистосовместимости (MHC) II класса, а именно его бета-цепи, которая входит в антиген-связывающий гетеродимер. Гены MHC II класса отвечают за презентирование белковых фрагментов на наружной поверхности клетки. Если иммунная система опознаёт чужеродные протеины, запускается реакция иммунного ответа. Строение генов значительно варьирует, что позволяет иммунной системе реагировать на широкий спектр чужеродных белков. Так, были обнаружены сотни различных аллелей гена HLA-DRB1, которым дали соответствующие номера (например, HLA-DRB1*04:01). Определённые аллели гена могут быть предрасполагающим фактором для развития алопеции, болезни Крона, болезни Грейвса, тиреоидита Хашимото, аутоиммунной болезни Аддисона, идиопатических воспалительных миопатий, ювенильного идиопатического артрита, болезни Лайма, рассеянного склероза, нарколепсии, псориатического артрита, ревматоидного артрита, диабета 1 типа и других аутоиммунных заболеваний. Кроме того, наличие различных аллелей гена является ключевым фактором для успешного вынашивание беременности, так как наличие схожих аллелей у родителей может приводить к появлению зигот с двойным набором аллелей, и такие плоды могут спонтанно абортироваться. Кроме того, нарушение репродуктивной функции может быть первым симптомом аутоиммунных заболеваний.
Когда назначается
Прогнозирование тяжести течения различных аутоиммунных заболеваний.
Подготовка к анализу
Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется забор крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.Не курить в течение 30 минут до исследования.
Расшифровка/Интерпретация
Обнаружение соответствующих аллелей позволяет предположить вероятность развития аутоиммунного заболевания, но не может быть использовано для диагностики при отсутствии клинической картины. Кроме того, при планировании беременности возможна оценка степени риска её невынашивания на основании генотипирования обоих родителей.
Список литературы
- Alcina A, Abad-Grau Mdel M, Fedetz M, Izquierdo G, Lucas M, Fernández O, Ndagire D, Catalá-Rabasa A, Ruiz A, Gayán J, Delgado C, Arnal C, Matesanz F. Multiple sclerosis risk variant HLA-DRB1*1501 associates with high expression of DRB1 gene in different human populations. PLoS One. 2012;7(1):e29819.
- Aly TA, Ide A, Jahromi MM, Barker JM, Fernando MS, Babu SR, Yu L, Miao D, Erlich HA, Fain PR, Barriga KJ, Norris JM, Rewers MJ, Eisenbarth GS. Extreme genetic risk for type 1A diabetes. Proc Natl Acad Sci U S A. 2006 Sep 19;103(38):14074-9. Epub 2006 Sep 11.
- Chinoy H, Lamb JA, Ollier WE, Cooper RG. An update on the immunogenetics of idiopathic inflammatory myopathies: major histocompatibility complex and beyond. Curr Opin Rheumatol. 2009 Nov;21(6):588-93.
- Gombos Z, Hermann R, Kiviniemi M, Nejentsev S, Reimand K, Fadeyev V, Peterson P, Uibo R, Ilonen J. Analysis of extended human leukocyte antigen haplotype association with Addison's disease in three populations. Eur J Endocrinol. 2007 Dec;157(6):757-61.
- Hor H, Kutalik Z, Dauvilliers Y, Valsesia A, Lammers GJ, Donjacour CE, Iranzo A, Santamaria J, Peraita Adrados R, Vicario JL, Overeem S, Arnulf I, Theodorou I, Jennum P, Knudsen S, Bassetti C, Mathis J, Lecendreux M, Mayer G, Geisler P, Benetó A, Petit B, Pfister C, Bürki JV, Didelot G, Billiard M, Ercilla G, Verduijn W, Claas FH, Vollenweider P, Waeber G, Waterworth DM, Mooser V, Heinzer R, Beckmann JS, Bergmann S, Tafti M. Genome-wide association study identifies new HLA class II haplotypes strongly protective against narcolepsy. Nat Genet. 2010 Sep;42(9):786-9.
- Noble JA, Valdes AM. Genetics of the HLA region in the prediction of type 1 diabetes. Curr Diab Rep. 2011 Dec;11(6):533-42.
- Prahalad S, Glass DN. A comprehensive review of the genetics of juvenile idiopathic arthritis. Pediatr Rheumatol Online J. 2008 Jul 21;6:11.
- Болдырева М. Н., Барцева О. Б., Курило Л. Ф., Ткаченко Э. Р., Алексеев Л. П., Адамян Л. В. Связь HLA-DRB1-генотипа с репродуктивными неудачами. Проблемы репродукции, 2010, № 6. Стр. 59-63.