Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе
Описание
Синонимы (rus): HLA-Cw6, HLA-C*06, псориаз, генотипирование HLA-Cw6
Синонимы (eng): HLA-Cw6, HLA-C*06, psoriasis, HLA-Cw6 genotyping, HLA-C genotype profile
Биоматериал: Венозная кровь
Показатель(и): HLA-Cw6
Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)
Доказано, что с развитием псориаза в наибольшей степени связан локус PSORS1, располагающийся на 6 хромосоме, в котором находится один из генов главного комплекса гистосовместимости HLA-C. Белок-рецептор, продукт данного гена, располагается на ядросодержащих клетках и используются для представления внутриклеточных пептидов цитотоксическим Т-лимфоцитам. Выделяемые Т-лимфоцитами белки (дефензины, псориазин) способны активировать кератиноциты. В случае носительства аллели HLA-Cw6 активация цитотоксических Т-лимфоцитов может быть избыточной, что приводит к чрезмерному воспалению. При изучении пациентов из Европы и Китая вариант рецептора HLA-Cw6 обнаруживается у каждого второго больного псориазом и во всех семейных случаях псориаза.
Когда назначается
Диагностика и прогнозирование различных форм псориаза.
Подготовка к анализу
Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется забор крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.Не курить в течение 30 минут до исследования.
Расшифровка/Интерпретация
HLA-Cw6-положительный псориаз характеризуется чаще всего наличием семейного анамнеза и ранним (до 40 лет) началом заболевания. HLA-Cw6-отрицательный псориаз характеризуется более поздним началом и чаще всего отсутствием семейного анамнеза. Обнаружение HLA-Cw6 повышает вероятность развития заболевания, однако не обязательно сопровождается его развитием. Также положительный результат исследования может предсказывать развитие заболевания у родственников пациента. HLA-Cw6 строго ассоциирован с 1 типом обыкновенного псориаза и с капельным псориазом и достаточно слабо коррелирует со 2 типом обыкновенного псориаза. Носительство HLA-Cw6 у пациентов с псориазом предсказывает ответ на препарат устекинумаб.
Список литературы
- Chen, L. and Tsai, T. (2018), HLA‐Cw6 and psoriasis. Br J Dermatol, 178: 854-862. doi:10.1111/bjd.16083
- Enerback C., Martinsson T., Inerot A. et al. Evidence that HLA-Cw6 determines early onset of psoriasis, obtained using sequence t— specific primers (PCR-SSP) // Acta. Derm. Venerol. 1997. - V. 77. - P. 273-276
- Gudjonsson J., Karason A., Antonsdottir A. et al. HLA-Cw6-positive and HLA-Cw6-negative patients with psoriasis vulgaris have distinct clinical features // J. Invest. Derm. 2002. - V. 118. - P. 362-365.
- Elder J.T., Bruce A.T., Gudjonsson J.E., Johnston A., Stuart P.E., Tejasvi T. et al. (2010). Molecular dissection of psoriasis: integrating genetics and biology. J. Invest. Dermatol. 130, 1213–1226;
- Villarreal-Martínez A., Gallardo-Blanco H., Cerda-Flores R., Torres-Muñoz I., Gómez-Flores M., Salas-Alanís J. et al. (2016). Candidate gene polymorphisms and risk of psoriasis: A pilot study. Exp. Ther. Med. 11, 1217–1222