Скрининг полиэндокринопатий (ТПО и ICA и АСПК)

Описание

Синонимы (rus): Антитела при аутоиммунных полиэндокринопатиях; антитела при аутоиммунных полигландулярных синдромах

Синонимы (eng): Autoimmune Polyglandular Syndromes (APS), Polyglandular Failure syndromes

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Аутоантитела к ферментам стероидогенеза коры надпочечников, антитела к тиреоидной пероксидазе, антитела к островковым клеткам (islet cell antibodies- ICA) против цитоплазматических антигенов бета-клеток островков Лангерганса поджелудочной железы.

Метод(и): Реакция непрямой иммунофлюоресценции

Тип контейнера и особенности преаналитики: Биохимическая пробирка с активатором свертывания,6 мл (красная или коричневая крышечка)

Полиэндокринопатии (ПЭП) – это синдром, при котором у пациента отмечается сочетанное поражение аутоиммунным процессом сразу нескольких органов . Существует 4 типа полиэндокринопатий: При ПЭП 1 типа у пациента развивается хронический кожно-слизистый кандидоз, первичный гипопаратиреоз и болезнь Аддисона. Полиэндокринопатию 1 типа также называют синдромом APECED (autoimmune-polyendocrinopathy candidiasis-ectodermal dystrophy). О развитии ПЭП 1 свидетельствует одновременное развитие как минимум 2 из 3 перечисленных заболеваний. Кроме того, по мере развития процесса могут присоединяться и другие, минорные заболевания. Причиной развития полигландулярного синдрома 1 типа служит мутация в гене AIRE, которая передается в семьях согласно аутосомно-рецессивному типу наследования. При ПЭП 2 типа у пациентов развивается болезнь Аддисона, аутоиммунный тиреоидит (у 69-82% больных) и/или сахарный диабет 1 типа (у 30-52% больных). Распространенность ПЭП2 выше у женщин среднего возраста. При ПЭП 3 типа отмечается сочетание аутоиммунного поражения щитовидной железы с другими аутоиммунными заболеваниями, кроме болезни Аддисона. Аутоиммунные тиреопатии включают тиреоидит Хашимото, болезнь Грейвса, идиопатическую микседему, бессимптомный аутоиммунный тиреоидит, эндокринную офтальмопатию. В зависимости от того, какие сочетанные заболевания развиваются, в ПЭП 3 типа выделяют 3 подтипа: 1. ПЭП3а: аутоиммунное заболевание щитовидной железы + сахарный диабет 1 типа, болезнь Хирата, лимфоцитарный гипофизит, первичная недостаточность яичников. 2. ПЭП3b: аутоиммунное заболевание щитовидной железы + хронический атрофический гастрит, пернициозная анемия, целиакия, синдром раздраженной кишки, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз. 3. ПЭП3c: аутоиммунное заболевание щитовидной железы + витилиго, алопеция, миастения гравис, синдром Штиффмана, рассеянный склероз 4. ПЭП4d: аутоиммунное заболевание щитовидной железы + системная или дискоидная красная волчанка, диффузные болезни соединительной ткани, ревматоидный артрит, серонегативный артрит, системный склероз, синдром Шегрена, синдром Верльгофа, антифосфолипидный синдром, аутоиммунный васкулит. ПЭП4 характеризуется различными сочетаниями аутоиммунных заболеваний, не характерных для ПЭП1 – ПЭП3. Скрининг для выявления антител, характерных для различных типов полиэндокринопатий, может назначаться пациентам с признаками поражения 2 и более органов эндокринной системы, а также их родственникам, имеющих более высокий риск развития аутоиммунных процессов. В данный скрининговый тест включено определение антител, наиболее часто встречающихся при различных видах полиэндокринопатий: 1) Антитела к стероид-продуцирующим клеткам надпочечников (АСПК) характерны для болезни Аддисона. Мишенью для них являются ферменты стероидогенеза, прежде всего специфичная для коры надпочечников 21-гидроксилаза. При болезни Аддисона клетки коры надпочечников поражаются аутоиммунным процессом, возникают симптомы дефицита глюкокортикоидов и минералкортикоидов. При активном разрушении клеток также отмечается появление и высокий титр антител в крови, поэтому антитела чаще обнаруживаются у пациентов с дебютом заболевания. Выявление данных антител при полиэндокринопатии может свидетельствовать о высоком риске развития надпочечниковой недостаточности. 2) Антитела к островковым клеткам поджелудочной железы (ICA) выявляются у 75-85% больных с дебютом сахарного диабета 1 типа. Мишенью для этих антител являются множественные цитоплазматические белки островковых клеток. Антитела напрямую не участвуют в разрушении островковых клеток, однако могут нарушать секрецию инсулина. Данные антитела выявляются также у пациентов с латентным аутоиммунным диабетом взрослых. 3) Антитела к тиреоидной пероксидазе (ТПО) определяются у большинства больных с аутоиммунным поражением щитовидной железы. Их мишенью является мембранный фермент тиреопероксидаза, катализирующая ключевые реакции в процессе синтеза тиреоидных гормонов. Данные антитела встречаются у 90-95% пациентов с тиреоидитом Хашимото, 85% пациентов с болезнью Грейвса, у 67% больных послеродовым тиреоидитом. Таким образом, данный скрининг позволяет выявить антитела, появляющиеся в сыворотке крови при развитии ПЭП 1-3 типов.

Когда назначается

При подозрении на наличие синдрома полиэндокринопатии у больных аутоиммунными заболеваниями, оценка риска развития полиэндокринопатии у родственников больных.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

Результат оценивается для каждого вида антител: АСПК: В норме титр антител составляет 1/10 свидетельствует об аутоиммунной надпочечниковой недостаточности и обнаруживаются у 90% пациентов в дебюте заболевания. При полиэндокринопатиях 1 и 2 типа повышение титра свидетельствует о риске развития надпочечниковой недостаточности. Кроме того, повышение титра АСПК у здоровых лиц может свидетельствовать о предрасположенности к развитию аутоимунной надпочечниковой недостаточности, так как известно, что антитела появляются в крови за несколько лет до развития заболевания. Антитела к ТПО: Нормой является уровень антител к тиреопероксидазе, не превышающий 34 МЕ/мл. Такой результат может быть получен при отсутствии аутоиммунного поражения щитовидной железы, о контроле болезни на фоне проводимой терапии. Результат >34 МЕ/мл в большинстве случаев свидетельствует о наличии аутоиммунного заболевания щитовидной железы, такого как болезнь Грейвса или тиреоидит Хашимото. Небольшое превышение порогового уровня может свидетельствовать о наличии сопутствующего аутоиммунного заболевания – диабета 1 типа, ревматоидного артрита и др., а также о развитии тиреоидита при неаутоиммунном заболевании щитовидной железы. Неизменно высокий уровень антител или их повышение на фоне проводимой терапии является признаком ее неэффективности. Антитела к островковым клеткам (ICA): В норме титр антител составляет 1/5 свидетельствует о сахарном диабете 1 типа, латентном аутоиммунном диабете взрослых, предрасположенности к диабету 1 типа. Обнаружение ICA отмечается у 70-80% пациентов с дебютом СД1 типа. Результат анализов на антитела оценивается в совокупности с клиническими проявлениями заболевания, и при наличии определенных симптомов может указывать на развитие одного из 4 типов полиэндокринопатий.