Определение чувствительности рецептора витамина D

Описание

Синонимы (rus): Определение полиморфизма 283 A>G (Bsml) в гене VDR

Синонимы (eng): Polymorphism 283 A>G (Bsml) in VDR gene

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Полиморфизма 283 A>G (Bsml) в гене VDR

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

При абсорбционной гиперкальциурии концентрация кальция мочи изменяется в зависимости от пищевой концентрации, однако ионизированный кальций, фосфаты сыворотки и паратгормон при абсорбционной гиперкальциурии остаются в пределах нормы. Причиной абсорбционной гиперкальциурии может быть высокие концентрации витамина Д, а также высокая врожденная чувствительность рецепторов витамина Д, которая обуславливает повышенное всасывание кальция в желудочно-кишечном тракте. Полиморфизмы гена рецептора витамина D могут определять его функциональные способности. Так, полиморфизм BsmI (rs1544410, 1024+283G > A) располагается в 8 интроне рядом с 3’-регуляторной областью гена VDR и способен влиять на стабильность мРНК рецептора и скорость ее транскрипции.

Когда назначается

Дифференциальная диагностика причин мочекаменной болезни.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

У лиц с полиморфиозмом BsmI ВВ в гене VDR отмечается нормальный уровень синтеза рецепторов к витамину D и их чувствительность к активному витамину. У пациентов с данным генотипом риск развития нефролитиаза соответствует общепопуляционному риску. Однако наличие данного генотипа не исключает возможности развития нефролитиаза обусловленного другими метаболическими причинами и механизмами. У лиц с полиморфиозмом BsmI bb и Bb отмечается повышенный синтез и чувствительность рецепторов витамина D (VDR), которая обуславливает высокий уровень метаболизма кальция. В комплексе с другими причинами гиперкальциурия, обусловленная чувствительностью VDR, может быть приводить к камнеобразованию. Наличие данного генотипа не исключает возможности развития нефролитиаза, обусловленного другими метаболическими причинами и механизмами.

Список литературы