Генодиагностика первичной яичниковой недостаточности (ген FMR1)

Описание

Синонимы (rus): Первичная яичниковая недостаточность, сцепленная с ломкой X-хромосомой

Синонимы (eng): FMR1, fragile X mental retardation protein, FMRP, FXPOI

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Премутация в гене FMR1

Метод(и): Полимеразная цепная реакция

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Ген FMR1 расположен на длинном плече X хромосомы и кодирует белок FMRP. Этот белок присутствует в различных тканях, включая мозг, яички и яичники. В мозгу он воздействует на процесс формирования синапсов, влияя тем самым на процесс обучения и памяти. Точная функция этого протеина в половых органах не известна. В промоторе гена FMR1 расположено вариабельное количество тринуклеотидных повторов CGG (цитозин-гуанин-гуанин). В норме число этих повторов составляет 7-60. При увеличении числа повторов до 60 - 200 развивается премутация FMR1, а количество повторов более 200 соответствует полной мутации. При наличии полной мутации наблюдается аномальное метилирование и нарушается синтез белка FMRP, что приводит к формированию синдрома Мартина-Белл. В случае премутации у женщин развивается первичная яичниковая недостаточность, сцепленная с ломкой X-хромосомой. Она проявляется нерегулярностью менструального цикла, бесплодием, ранней менопаузой.

Когда назначается

Диагностика первичной яичниковой недостаточности, ассоциированной с предэкспансией в гене FMR1. Дифференциальная диагностика поликистоза яичников.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

Определяется количества повторов CGG в промоторе гена FMR1. В норме их количество не превышает 60. При увеличении до 60-200 отмечается премутация FMR1 с повышенным риском формирования первичной яичниковой недостаточности. При увеличении их более 200 развивается синдром Мартина-Белл.

Список литературы