Развернутое исследование  BRCA1 и BRCA2 при наследственном раке молочной железы и яичников

Описание

Синонимы (rus): BRCA1, BRCA2, наследственный рак молочной железы и яичников

Синонимы (eng): BRCA1, BRCA2, hereditary breast and ovarian cancer, HBOC

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Мутации в гене  BRCA1 и BRCA2

Метод(и): Полимеразная цепная реакция

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

BRCA1 и BRCA2 являются протеинами, присутствующими в клетках молочной железы и яичников. Их функция заключается в репарации поврежденной ДНК или разрушают клетки, в которых восстановление ДНК невозможно. При мутации в генах, кодирующих эти белки, происходит нарушение репарации ДНК и возникает риск развития злокачественных опухолей. Так, мутации в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциированы с увеличением риска развития рака молочной железы в 5 раз, а яичника – более чем в 10 раз. Кроме того, при наличии мутаций отмечается раннее развитие заболевания, а рак характеризуется высокой степенью злокачественности. У женщин с аномальной структурой BRCA1 или BRCA2 риск заболеть раком молочной железы до 90-летнего возраста достигает 80%, раком яичника – 50% для BRCA1, 25% - для BRCA2. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 разнообразны, их спектр варьирует в зависимости от страны. В России наиболее распространенными является 7 мутаций в гене BRCA1 ( 5382insC, 4153delA, 3819delGTAAA, 185delAG, 3875delGTCT, T300G, 2080delA) и 1 мутацию в гене BRCA2 -6174delT. Мутации характеризуются аутосомно-доминантным типом наследования. При гетерозиготном носительстве данных мутаций возрастает риск развития рака молочной железы и яичников. У мужчин мутации в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциированы с повышенным риском рака простаты, желудка и ряда других органов.

Когда назначается

Диагностика наследственного рака молочной железы и яичников.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

В норме мутации в генах BRCA1 и BRCA2 отсутствуют. Их обнаружение свидетельствует о повышенном риске развития рака молочной железы и яичника у женщин, а также ассоциировано с развитием различных типов рака у мужчин.

Список литературы