Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2 

Описание

Синонимы (rus): Множественная эндокринная неоплазия (МЭН), МЭН 1, синдром Вермера, МЭН 2A, синдром Сиппла, МЭН 2B, синдром Горлина, семейный медуллярный рак щитовидной железы, ген RET, ген MEN1

Синонимы (eng): Multiple Endocrine Neoplasia type 1, 2A, 2B, MEN1, Wermer Syndrome, MEN2A, MEN2B, familial medullary thyroid carcinoma, RET gene, MEN1 gene.

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Мутации в гене MEN и в гене RET

Метод(и): Секвенирование

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Синдром множественной эндокринной неоплазии (МЭН) относится к редким причинам формирования избыточной концентрации гормонов в крови. Синдром МЭН включает гиперплазии, аденомы и карциномы нескольких эндокринных желез. Синдром МЭН относится к заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. МЭН 1, или синдром Вермера, характеризуется гиперплазией и/или аденомами паращитовидных желез, нейроэндокринными опухолями поджелудочной железы, двенадцатиперстной кишки, желудка, аденомами передней доли гипофиза, опухолями надпочечника. Данное заболевание обусловлено инактивирующими мутациями в гене-супрессоре опухолевого роста MEN1. Наиболее часто мутации обнаруживаются во 2 и 10 экзонах этого гена. МЭН 2 типа включает 3 группы заболеваний: МЭН2а, МЭН2b и семейный медуллярный рак щитовидной железы. Причиной развития этого синдрома являются активирующие мутации в протоонкогене RET, наиболее часто встречающиеся в 10, 11 и 13-16 экзонах. Медуллярный рак щитовидной железы развивается при обоих типах МЭН2. По сравнению со спорадическим раком ЩЖ, данный тип рака характеризуется более молодым возрастом возникновения. МЭН2а, или синдром Сиппла, характеризуется сочетанием медуллярной карциномы щитовидной железы, феохромоцитому и гиперплазию/аденому паращитовидных желез. МЭН2b, или синдром Горлина, характеризуется развитием тех же опухолей, что при МЭН2а, однако также присутствуют нейриномы слизистых оболочек и расстройства опорно-двигательного аппарата.

Когда назначается

Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов множественной эндокринной неоплазии 1 и 2 типов

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

В норме мутации в гене MEN и гене RET отсутствуют. При обнаружении указанных мутаций отмечается повышенный риск развития опухолей, характерных соответственно для МЭН 1 и 2 типов.

Список литературы