Диагностика MODY3 диабета  

Описание

Синонимы (rus): Сахарный диабет взрослого типа у молодых, MODY-диабет

Синонимы (eng): Maturity onset diabetes of the young, MODY, HNF1α

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Мутации в гене HNF1-alpha

Метод(и): Секвенирование

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Сахарный диабет взрослого типа у молодых, или MODY-диабет, является аутосомно-доминантным заболеванием, встречающимся у 1-4% всех детей и подростков с сахарным диабетом. Из различных форм моногенного СД MODY является одним из наиболее распространенных. Выделяют 14 подтипов диабета MODY, из них самыми распространенными являются MODY2 и MODY3. Причиной развития MODY3 являются мутации в гене HNF1α, расположенный на 12 хромосоме. Этот ген экспрессируется в клетках поджелудочной железы, печени, почках, кишечнике. В эмбриональном периоде этот ген регулирует развитие островков, в зрелых же бета-клетках он влияет на экспрессию генов, участвующих в метаболизме и транспорте глюкозы (регулирует GLUT2). Кроме того, он оказывает влияние на экспрессию гена инсулина и ключевые ферменты метаболизма глюкозы в митохондриях. В результате гетерозиготных мутаций нарушается синтез и секреция инсулина. Наиболее частой является мутация P291fs. При MODY3 в раннем возрасте характерна нормогликемия натощак, по мере течения начинает отмечаться гипергликемия, ухудшающаяся с возрастом.

Когда назначается

Диагностика MODY3. Дифференциальный диагноз гипергликемии и сахарного диабета 1 типа.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

Обнаружение мутации в гене HNF1α свидетельствует о наличии наследственно обусловленного MODY3 диабета.

Список литературы