Диагностика MODY2 диабета

Описание

Синонимы (rus): Сахарный диабет взрослого типа у молодых, MODY-диабет

Синонимы (eng): Maturity onset diabetes of the young, MODY, GCK

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Мутации в гене GCK

Метод(и): Секвенирование

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Сахарный диабет взрослого типа у молодых, или MODY-диабет, является аутосомно-доминантным заболеванием, встречающимся у 1-4% всех детей и подростков с сахарным диабетом. Из различных форм моногенного СД MODY является одним из наиболее распространенных. Выделяют 14 подтипов диабета MODY, из них самыми распространенными являются MODY2 и MODY3. Причиной развития MODY2 являются инактивирующие мутации в гене GCK. Данный ген расположен на 7 хромосоме и кодирует фермент глюкокиназу, являющуюся ключевым ферментом в гликолитическом метаболическом пути. Глюкокиназа необходима для реакции превращения глюкозы в глюкозо-6-фосфат. Ген GSK экспрессируется в поджелудочной железе, печени, головном мозге, эндокринных клетках кишечника. В поджелудочной железе важнейшая роль глюкокиназы заключается в регуляции секреции инсулина. Так, при повышении уровня глюкозы в крови в бета-клетках происходит активное фосфорилирование и накопление глюкозо-6-фосфата, запуск каскада гликолитических реакций и образование АТФ, который ведет к деполяризации мембраны бета-клеток и выбросу инсулина. Гетерозиготные инактивирующие мутации в гене GCK приводят к повышению порогового значения концентрации глюкозы, при котором синтезируется инсулин. В результате формируется гипергликемия. Среди мутаций в гене GCK не выявлены наиболее часто встречающиеся, поскольку каждая из них преимущественно характерна для одной семьи. Характерна гипергликемия натощак с рождения, с возрастом не прогрессирует.

Когда назначается

Диагностика MODY2. Дифференциальный диагноз гипергликемии.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

Обнаружение мутации в гене GSK свидетельствует о наличии наследственно обусловленного MODY2 диабета.

Список литературы